染色体是遗传物质——基因的载体。染色体病即染色体异常，是指染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。美籍华人蒋有兴査明人类染色体为46条，各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。染色体如发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因改变而引起多种异常症状。因此，染色体异常表现为多种症状的综合，包括多发畸形、生长发育迟缓和智力低下等。
首先，染色体异常与家族遗传基因有关系，如父母中有携带异常染色体，可能会导致胎儿的染色体异常。其次我们日常生活中接触大量的化学物质、射线、高龄生育等，也容易发生染色体异常。
常见的染色体异常分为以下2大类：
1、染色体数目异常：人类正常染色体数目为46条即23对，称为二倍体。在染色体数目上增多、减少或出现三倍体，称为染色体数量畸变，常见的有整倍体和非整倍体畸变，例如三体综合征（21三体、18三体、13三体）。
2、染色体结构异常：在物理、化学、生物等因素的作用下，染色体或染色单体发生了断裂，断裂后的染色体段端富有粘着性，能与其他段端再结合。由于染色体发生断裂的部位、次数和接种的方式不同，可以表现出各种类型的畸变。常见染色体结构异常有缺失、重复、倒位、易位、插入和环状染色体等。
染色体异常还能生育正常的健康宝宝吗？
大家现在都谈“染”色变，认为染色体异常，就生育无望，就不能生育健康的宝宝，其实这是个误区。
夫妇任何一方有染色体异常，是否能生育正常的宝宝，要根据染色体具体核型分析，判断、评估生育风险，目前除了严重的遗传物质增多或减少，很多染色体异常的患者是可以生育正常后代的。如果您被染色体异常或复发性流产困扰，请您于复发性流产与优生遗传科进行详细的遗传咨询及风险评估，IVF为您宝宝的出生保驾护航 ，做到优生优育。
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