为了初步排查不孕不育的原因是否与遗传因素有关联，生殖中心的医生喜欢问不孕不育的病人：染色体查过吗?
染色体是我们的父母传递在我们身体的遗传物质。正常人体有23对染色体，前面22对是常规染色体，后面一对XY是区分男女性别的决定染色体，正常女性是46，XX，正常男性是46，XY（前面的数字代表染色体的数目，后面的字母代表性别。）
什么是遗传性疾病：很多种疾病可以通过相应的基因由父母传递至婴儿，这类疾病统称为遗传性疾病。常见的遗传性疾病包括：苯丙酮尿症，地中海贫血，各种类型的智障，进行性肌营养不良，这些疾病通常能在其家系中找到遗传病的证据。
此外，有些父母双方或家族虽没有遗传病，但在生殖细胞形成过程中由于某些原因部分配子（卵子或精子）多了一条染色体，另一部分配子少了一条染色体，引起染色体数目异常；或者染色体数目正常，但结构上发生了改变，如缺失、易位、断裂等。
1.染色体数目异常
染色体数目异常是胚胎形成后在早期就死亡的最常见原因，少数可以存活到出生甚至寿命较长。染色体包括常染色体和性染色体。21-三体综合征是新生儿最常见的常染色体病，常涉及多个系统，以特殊面容、智力发育障碍、肌张力低下和通贯掌最为突出。
性染色体数目异常也是较为常见的染色体病，虽为先天性疾病，但因其早期发育异常尚不明显，常在后期发现症状才被发现。如特纳综合征（45，X综合征，即缺一条X性染色体）主要表现为：身材矮小、智力低下、性腺发育异常，呈条索状，原发闭经，无生育能力。而克氏综合征（47，XXY）主要表现为男性睾丸发育不良、男性体征不明显，无精症，无生育能力或年轻患者若能找到精子，其生育力亦极低，应尽快行试管婴儿技术。
2.染色体结构异常
如染色体相互易位，常导致多数染色体产物异常，引起反复自然流产、胚胎停止发育甚至畸形。即使后代表型正常，也可能遗传了相同的染色体结构异常，以至于影响后代生育。
当然，这类患者也不必太过担心，虽然遗传性疾病有其疾病的遗传规律，但部分疾病可以通过遗传咨询、遗传学筛查、产前筛查和产前诊断各个环节争取早期发现，适时采取适当的措施。随着试管婴儿技术发展，最新的第三代试管婴儿技术（移植前筛查PGS和移植前诊断PGD）把生殖遗传的调节提前到了胚胎水平。
随着辅助生殖技术的越来越成熟，越来越多的不孕患者通过体外受精-胚胎移植(试管婴儿)获得了自己的小宝宝。该项技术已经日益被大众所接受和认可。而我们的技术也越来越成熟，每年的周期数量逐年增加，成功率也逐年升高。在治疗过程中，也有不少朋友心存疑虑的问我们：我通过试管怀了孕，我的后代会不会也跟我一样，不孕不育？
那么，就需要判断引起不育不孕的因素是否与染色体有关，染色体疾病也是不孕不育的一个很重要的原因，这类疾病属于遗传病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。
正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体病是由于X和Y染色体先天数目异常或结构畸变所引起的疾病。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、性器官发育差、月经不调；而男性患者表现为无精子症、小睾症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等。
常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。
综上所述，由后天或环境因素引起的不孕，是不会遗传的，而由染色体病引起的不孕不育可能会遗传，这就需要由我们遗传专家对染色体检查做具体分析，并根据具体情况选择最优方案，所以说对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。
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