当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。
这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。
例如：
①检查某男子细胞染色体时发现染色体总数好像只有45条，经过仔细分析才发现第13号染色体一条“失踪”，另一条比正常长了一倍，说明他细胞中的13号染色体发生了易位，两条13号染色体并成了一条。
②还有一种染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。例如15号染色体的一部分移到3号染色体上，而3号染色体一小段移到15号染色体上。
因此，这两对染色体中各有1条染色体是正常的，而另一条是异常的。受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子，如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的，则形成的胚胎有染色体不平衡易。
染色体平衡易位有什么影响？
染色体平衡易位携带者虽外表正常，但其常有自然流产或死胎史，所生子女中，约三分之一正常，三分之一为易位型先天愚型患儿，三分之一为平衡易位携带者。也就是说染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高，或者说怀孕率很低。
染色体平衡易位怎么办？
解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿，即PGD技术，可以对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植。
但是，第三代试管婴儿这项技术对胚胎的质量要求高，且无法一次完成流程，需要在胚胎发育到第五天后才能移植，可能会出现无健康胚胎可供移植，做供卵试管婴儿也是可以考虑的。
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