有些女性患有先天性卵巢发育不全，这使得她想成为母亲的困难，可以通过试管婴儿帮助她实现母亲的梦想吗?你能做试管婴儿吗?
先天性卵巢发育不全首先由特纳于1938年描述，也称为特纳综合征。新生婴儿的发病率为10.7/100.000.女婴的发病率为22.2/100.000.占胚胎死亡的6.5%。临床特征是身材矮小，生殖器和继发性性发育不良，以及一组躯体发育不良。智力发展程度各不相同。预期寿命与正常情况相同。母亲的年龄似乎与这种发育异常无关。
特纳综合症能自然怀孕吗?
在康科德诊所，一位家长带着女儿来看望她，这名孩子最终被诊断出患有特纳综合征。在母亲的染色体分析中，我惊讶地发现这位母亲也是特纳综合症!
特纳综合征是由X染色体缺失或结构异常引起的染色体异常疾病。普通女性有两条X染色体，但特纳综合征中的一条X染色体存在问题。一种类型是临床中最常见的X染色体缺失(即，核型45.X，约50%)，并且这些患者中的细胞仅包含一条X染色体。
另一类患者是嵌合型，意味着人体中的一些细胞是X染色体缺失，而细胞染色体的另一部分是正常的。此外，一些患者的X染色体数目正常，但结构发生了变化。
根据染色体病变的程度，患者的第二性发育和不育也具有不同的严重程度。据统计，大约20-30%的患者可以像正常同龄人一样被青春期，2%可以有月经来潮，1.8-7.6%可以自然分娩，但只有30-40%可以生出健康的婴儿。
虽然有些特纳综合征患者可以自然分娩，毕竟它只是一小部分，大多数患者不能自然分娩。那么，这些患者是否无法完成母亲的梦想?
正常的卵巢有许多未成熟的卵子，这些卵子在女性的生命中逐渐丧失。当所有的卵子都丢失后，它们会进入更年期。在患有特纳综合征的患者中，卵子丢失的过程比正常情况更快，并且大多数患者在出生后的头几年消耗了大部分卵子。
但至少它也表明特纳综合征患者的卵巢并未完全失效，因此除了使用卵子作为试管婴儿外，还可以在青春期中后期使用冷冻卵来为未来的试管婴儿做准备。
具体方法是在卵巢衰竭前将成熟卵子或含有未成熟卵泡的卵巢储存在卵巢衰竭之前，以备将来怀孕。因为只有卵巢组织才能获得成熟的卵子，所以卵子的低温储存只能在青春期后进行。卵巢组织的低温储存可以在较小的女孩中进行。
看到上面的介绍，患者和父母的朋友是否对辅助生殖充满希望?但美中不足的是辅助生殖不是一揽子计划!接受卵母细胞捐献的患者中有45%至60%可以成功受孕，40-60%的人会因子宫问题而自行流产。
妊娠期和围产期孕妇并发症的风险也高于正常孕妇，尤其是妊娠期高血压和先兆子痫的发病率为36-63%。还存在早产儿，胎儿宫内生长受限和胎儿异常的风险。此外，不建议所有患有特纳综合征的女性都尝试分娩。
因为25%-50%的患者会出现先天性心血管畸形，所以在怀孕期间可能会发生致命的并发症。 2003年，Karnis等人。据报道，特纳综合征患者在妊娠期间动脉夹层死亡的发生率可能为2%或更高。因此，患有心脏和大血管畸形的特纳综合征妇女怀孕是禁忌的，但可以排除双叶主动脉瓣畸形。
鉴于怀孕期间并发症的发生率高和心血管疾病的致命风险，建议在怀孕前进行详细的体检，尤其是心血管系统。怀孕期间还需要严格的随访和监测。但特纳综合症终于可以拥有自己的孩子，这仍然是一件好事。
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