什么是染色体结构异常?
染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
什么是染色体数目异常?
正常人体染色体共23对,46条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。
随着年龄的增长,怀孕的风险及染色体异常的概率也在增加。近两年许多的高龄家庭为了避免由染色体异常导致的遗传性疾病,第三代试管婴儿技术辅助生育可以有效避免胚胎染色体基因异常,是很多高龄家庭的首选。
女性不孕不育中常见的性染色体异常有哪些
1、Turner综合征
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常见的核型,约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良,原发闭经,幼稚子宫,卵巢发育不良等,最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。
2、超雌综合征
超雌综合征患者较正常女性多出一条X染色体,核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经,最终导致生育力受损。
文章来源网络
侵权联系删除
(责任编辑:admin)
侵权联系删除