我们首先需要了解的是，人类的体细胞有23对同源染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。男性的体细胞中有两条性染色体XY,女性的体细胞中有两条性染色体XX。其中，Y染色体为男性所特有，它不仅决定着男性性别分化，还和男性生育能力有着密切的关系。
当今社会，不孕不育问题凸显，超过1/10的育龄夫妇存在生育问题，其中男性因素引起的生育问题约占50%。Y染色体微缺失，亦称AZF微缺失，是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一。目前，Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。
对于Y染色体的研究发现，Y染色体长臂的1区1带存在影响精子发生的区域，这一区域的片段发生缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子。这些片段称为无精子因子（AZF），发生缺失的情况称为AZF微缺失或Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失对生育的影响
无精子因子区域被认为划分为三个区域，AZFa，AZFb及AZFc区。这三个区域任何一个发生缺失，会导致不同程度的生精异常。
一般来说，AZFa区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，男性精液分析结果基本为无精子症；AZFb区缺失的患者，通常表现为生精阻滞，男性精液分析结果大多也为无精子症；AZFc区缺失的表现则具有多样化，可出现无精子、严重少弱精子、甚至精子数量正常等表现。
并随着年龄的増长呈愈加严重。故，若染色体微失，都将导致男性生育能力下降甚至不育。
Y染色体微缺失检测有什么用
如果无精子症患者检测发现AZFa区或AZFb区缺失，由于目前无有效治疗手段，患者生育自己后代的可能性极低，建议选择领养或是供精，而无需进行不必要的药物或手术治疗。
如果检测发现AZFc区缺失，无精子症患者还有希望通过睾丸活检找到精子，严重少精子或少精子症患者也可考虑接受辅助生殖技术助孕来生育后代，但Y染色体微缺失有可能垂直传递给男性后代，因此，最好进行植入前遗传诊断（PGD），选择女孩来防止Y染色体微缺失传递下去。
目前第三代试管婴儿PGS技术已经发展到新一代的NGS，所以对染色体的检测可以做到更全面、准确。NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点，能够准确到细小的微缺失，使试管专家能够在短时间内对基因进行准确判断，所以更全面的保障了后代的健康，助好孕优生。
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