今天，我们将讨论血友病的最重要的几个方面，以及为避免血友病而存在的生育选择。
血友病是一种遗传性疾病，会影响血液凝结并引起出血问题。这种血液改变是由于缺乏凝血因子，而凝血因子是必需蛋白，能够阻塞血小板附近的血管病变，从而防止出血。
受血友病影响的人中绝大多数是男性，因为它是与X染色体相关的隐性遗传疾病，这意味着在大多数情况下，女性将成为携带者。但是，有一种类型的血友病与X染色体不相关（C型血友病），因此某些女性可能是血友病。
血友病种类：根据缺乏的凝血因子，血友病的分类如下
血友病A
当凝血因子不足时发生。 这是血友病最常见的类型。
血友病B
当凝血因子IX较低时发生。 它也被称为克里斯马斯病，是一种非常罕见的血友病类型。
血友病C
当缺乏凝血因子XI时会发生这种情况，凝血因子XI编码在4号染色体上。 这意味着这种血友病与性别无关，并且会平等地影响男性和女性。尽管血友病不是很常见，但出血情况及其长期临床影响可能很严重。因此，检测携带血友病的妇女以防止其传播给后代特别重要。
正如我们已经说过的，血友病是一种遗传性疾病，也就是说，它是通过基因从父母传给孩子的。X染色体是在男性和女性中都存在的性染色体。但是，女性有两个（XX）染色体副本，而男性有一个X染色体副本和一个Y（XY）染色体副本来定义性别。
由于这是一种隐性遗传疾病，因此从父母那里继承两个带有血友病引起的突变的性染色体，则患该病。如果仅接收到一个带有该突变的X染色体，则女性后代将是没有症状的携带者。
不幸的是，男性后代只要遗传带有突变的X染色体就成为血友病就足够了。
这就是为何男性表现出血友病比例要高于女性的原因，后者将是突变的主要携带者。但是，有些携带血友病的女性症状较轻。血友病的主要症状是长期的，无情的，可能自发发生的出血以及在创伤后难以停止的出血。诊断基于家族史，血液中凝血因子的测定以及最后的突变遗传鉴定。
当血友病男子或血友病妇女决定生孩子时，重要的是要充分了解将这种疾病传播给她的后代的可能性，并在怀孕前接受遗传咨询。
有几种诊断选择和生殖方式可以避免生下血友病的孩子
1、植入前遗传学诊断
当父母有一些遗传改变并希望避免将其转移给未来的孩子时，植入前遗传诊断（PGD）是最佳选择。该诊断技术包括在试管婴儿周期中，在胚胎植入前对胚胎进行遗传学分析，以将健康的，无疾病（在这种情况下为血友病）的健康胚胎移植至女性子宫。
2、治疗性别选择
PGD还允许我们在将胚胎转移到子宫之前了解它们的性别。在许多国家，性别选择是非法的。但是，在旨在防止重病儿童出生的情况下允许这样做。这就是所谓的治疗性选择。
例如，在以下情况下，一对夫妇可以选择其婴儿的性别以避免血友病：血友病的父亲和非携带者的母亲，健康的父亲和携带者的母亲
3、精子捐赠
如果父母不想冒生病的孩子或携带血友病的风险，当然，他们还可以诉诸其他辅助生殖治疗，例如捐赠配子（卵子或精子）和采用捐赠胚胎。
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