特纳综合症的病因主要是染色体畸变导致的。单一的X染色体多少来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下，细胞中的染色体组可能发生数量或结构上的改变，从而导致基因突变或缺失。
由于特纳综合症的发病机制不同，染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及不孕的表现也各不相同。正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失，当所有的卵子都丢失时，往往就进入了绝经期。
而特纳综合症的患者的卵子丢失过程比正常人快很多，大多数患者在出生最初几年或者青春期时就全部丢失了，到了正常生育年龄时，已经没有卵子了，所以大部分特纳综合症患者为不孕患者。据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育，2%有月经来潮，1.8-7.6%可自然生育，但是仅有30-40%的患者可生出健康宝宝。
特纳综合症属于染色体畸变疾病，具有一定的遗传性，自然妊娠存在较大的风险。在辅助生殖技术越来越成熟的今天，通过试管婴儿技术辅助生育能够降低生出病儿的风险。如果达到育龄时已完全丧失卵子，唯有通过第三方供卵才能生育了。
值得注意的是，即便通过第三方供卵可以获得健康的卵子，但是也有可能因为患者本身子宫情况不佳而影响成功率，所以在进行治疗过程中，必须选择权威的生育医疗机构，能够针对宫腔情况进行治疗及调理，只有在母体子宫环境达标的情况下，才能进行供卵试管婴儿治疗。
此外，特纳综合症患者在孕期和围产期发生并发症的风险较正常孕妇要高，如孕期高血压和先兆子痫等，尤其是患有先天性心血管畸形的患者是禁忌妊娠的。患者在接受辅助生殖技术治疗之前，一定要做充分检查，让医生评估是否适合做供卵试管婴儿。如果存在较大妊娠风险，尤其是致命风险的，切勿贸然而为，以免发生危险。
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